Enfermedad Rara

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.

Los estudios globales acerca de las enfermedades raras suelen enfrentar los problemas metodológicos que traen consigo las diferencias regionales en la definición, la pobre documentación de los datos recolectados y las confusiones conceptuales (por ejemplo entre prevalencia e incidencia .

Pero, por otra parte, existen enfermedades que por ser tan poco frecuentes, solo los estudios globales tienen sentido. La colaboración internacional es imprescindible en este campo, puesto que a nivel local es imposible reunir una muestra válida para desarrollar investigaciones clínicas cuyos resultados puedan ser generalizables.

Existen entre 5 000 y 7 000 enfermedades raras conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4 000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.

Desde el año 2008, el 29 de febrero, un día "raro", se conmemora en varios países del mundo el Día mundial de las enfermedades raras. Este día se celebra anualmente, de tal modo que si el año no es bisiesto, las actividades y eventos se realizan el 28 de febrero.

Fibromialgia Enfermedad Rara?

Desgraciadamente no. Es una de las enfermedades reumáticas más frecuentes que existen. Una cosa distinta es que aún sea poco entendida o mejor dicho , enfermedad que los médicos no quieren reconocer , en parte por la falta de estudios , desconocimiento o la incredulidad de los profesionales de la salud sobre esta enfermedad. La frecuencia probablemente sea muy similar en cualquier parte del mundo, aunque esto no está suficientemente documentado. Una persona decía: no hay muchas personas con Fibromialgia, son siempre los mismos pacientes que van dando vueltas por los distintos médicos”. Desgraciadamente tenía razón en parte. Los pacientes se encuentran mal y no encuentran ningún médico que alivie o explique su problema, de ahí el deambular de una consulta a otra, pero , no son los mismos pacientes , si no , que el número de afectados a aumentado considerablemente los últimos años .

Estudios de prevalencia

Quienes ya han sido diagnosticados visitaron muchas veces a los médicos sin entender el porqué de sus dolencias y múltiples trastornos, solo sabían que tenían tanto dolor que casi les impedía trabajar y llevar una vida normal. Se trata de los pacientes con fibromialgia, calificada por expertos como una afección de poco diagnóstico clínico y muy silenciosa.

No obstante, no se le puede atribuir el calificativo de enfermedad rara, ya que, dicen los mismos expertos, no se han encontrado pruebas científicas que permitan asegurarlo. Según explicó Ángela Chávez, presidente de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), aún no se puede determinar en Colombia a la afección dentro de esa categoría, por la falta de estudios que demuestre efectivamente su prevalencia.

La prevalencia es el porcentaje de población que padece una determinada enfermedad. En Wichita (EE.UU.), un grupo de médicos se entretuvo en contar las personas que habían con Fibromialgia. Pues bien, dos de cada 100 personas la padecían, la gran mayoría mujeres.

En España la prevalencia global de fibromialgia es del 2,37%, o sea, dos personas y un tercio de persona por cada 100 habitantes . La prevalencia en mujeres es del 4,2% y en varones del 0,2%, afectando con más frecuencia a las personas entre los 40 y 49 años.

Un grupo de investigación publicó en 1997 un estudio en que reflejaba que el 92,7% de los pacientes con Fibromialgia eran mujeres y la edad media fue de 41,8 años.

En resumen: dos o tres personas de cada 100 padecen esta enfermedad. Según estas cifras, en España pueden haber entre 800.000 y 1.200.000 pacientes con Fibromialgia. ¿Se imaginan lo que serían capaces de hacer los políticos por este colectivo si se uniesen?.

En Chile son más de 6200 pacientes registrados en la Corporación de Fibromialgia de Chile , lo que equivale a un 2 o 3 % de la población, sin contar que pueden existir personas que aún no están diagnosticadas o no están considerados en nuestros registros.